Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi

Hem prenatal hem postnatal dönemde Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar, Prader-Willi/Angelman sendromu gibi mikrodelesyon sendromları ve hematolojik malignansilerdeki genetik değişiklikler;  sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerle belirlenmektedir. Ayrıca, Talasemi, FMF,  Kistik Fibrozis, SMA, Frajil-X, Meme kanserinde BRCA1/2 gen mutasyonları, Kraniosinoztozis, Hipokondroplazi, Akondroplazi, Tanatrofik displazide FGFR3 gen mutasyonları, Genetik duyma bozukluklarında GJB2 ve GJB6 gen mutasyonları ve Tiroid neoplazilerinde RET proto-onkogen mutasyonları  moleküler genetik yöntemlerle saptanmaktadır